El 85% de las anomalías genéticas no tienen causa conocida, ya que se da a nivel microscópico, sin embargo pueden ser cambios a nivel estructural o numérico.

En general una mutación implica una perdida o cambio  en la función de un gen y es cualquier cambio permanente heredable en la secuencia del ADN genómico. En el caso del hombre, son perjudiciales y  en algunos casos mortales; Pueden aumentar por distintos factores ambientales, como una dosis elevada de radiación.

El genoma humano comprende entre 30000 y 40000 genes por dotación aploide o 3000 millones de pares de base. La mayoría de los genes en una célula están expresados en una amplia variedad y están implicados en funciones metabólicas celulares básicas como la síntesis de ácidos nucleídos y proteínas, biogenia del citoesqueleto y de los orgánulos, así como transporte de nutrientes y otros mecanismos celulares; la perdida o cambio de uno de estos genes puede generar distintas deficiencias a nivel celular, lo que a su vez podría generar problemas como deformaciones;